ยีน BRCA มีด้วยกัน 2 ชนิด คือ BRCA1 และ BRCA2

ยีนปกตินั้นที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรม และป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ เพื่อไม่ให้กลายพันธุ์เป็นมะเร็งแต่เมื่อยีน BRCA1 และ BRCA2 เกิดความผิดปกติจะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

ในประชากรปกติโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมมีประมาณ 12% แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% มะเร็งรังไข่ 15-40%