ธาลัสซีเมียคืออะไร? ทำไมคนไทยจำนวนมากเป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว

“ธาลัสซีเมีย” เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย โดยมีคนไทยจำนวนไม่น้อยที่เป็นพาหะของโรคโดยไม่รู้ตัว เนื่องจากส่วนใหญ่มักไม่มีอาการผิดปกติใดๆและยังใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ อาจส่งผลให้บุตรมีความเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย

เมื่อร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ไม่สมบูรณ์ เม็ดเลือดแดงจะมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย และเกิดภาวะโลหิตจางตามมา ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ขณะที่บางรายอาจต้องได้รับเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต

ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

สาเหตุของโรคไม่ได้เกิดจากการรับประทานอาหาร การใช้ชีวิต หรือการติดเชื้อ แต่เกิดจากการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อและแม่สู่ลูก

หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว ลูกอาจได้รับยีนผิดปกติและเป็นพาหะเช่นกัน แต่หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ซึ่งอาจส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตในระยะยาว

ชนิดของธาลัสซีเมีย (อัลฟา vs เบตา)

ธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิดหลัก คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย โดยความรุนแรงของโรคแตกต่างกันตามชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติ 

ตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียได้ที่ไหน?

สามารถตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียได้ที่โรงพยาบาล คลินิก หรือห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ โดยมักเริ่มจากการตรวจเลือดเพื่อประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น

ที่ ATGenes เราให้บริการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียด้วยการตรวจทางพันธุกรรมที่แม่นยำ ช่วยให้คุณและคู่สมรสวางแผนครอบครัวได้อย่างมั่นใจ

อาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันในแต่ละคน โดยอาการที่พบได้บ่อย ได้แก่

• ซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
• ตัวเหลือง ตาเหลือง
• เจริญเติบโตช้ากว่าเด็กทั่วไป
• ม้ามโต ตับโต
• ในรายที่รุนแรงอาจต้องรับเลือดเป็นประจำ

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็น “พาหะธาลัสซีเมีย” ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ ทำให้หลายคนไม่ทราบว่าตนเองมียีนแฝงอยู่

ทำไมคนไทยควรตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย?

ประเทศไทยเป็นหนึ่งในประเทศที่พบผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียในจำนวนมาก การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรจึงมีความสำคัญอย่างมาก เพราะช่วยให้คู่สมรสทราบและรู้ถึงความเสี่ยงสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม

ปัจจุบันมีทั้งการตรวจเลือดและการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งช่วยเพิ่มความแม่นยำในการประเมินความเสี่ยงได้มากขึ้น

สิ่งสำคัญที่ควรรู้เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย 

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฮีโมโกลบิน แม้ผู้ที่เป็นพาหะส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนไปสู่ลูกได้ การตรวจคัดกรองก่อนวางแผนมีบุตรจึงเป็นวิธีสำคัญในการลดและป้องกันความเสี่ยงของการเกิดโรคในรุ่นถัดไป และช่วยให้ครอบครัวเตรียมความพร้อมด้านสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ